Genetika
Показания для генетических исследований
- Невынашивание.
- Отягощенный семейный анамнез.
- Бесплодие абсолютное или относительное.
- Женщины после 35 лет, желающие стать матерью.
- В семье есть больные дети с синдромами, связанными с хромосомными мутациями.
- Наличие (в прошлом или настоящем) кровных родственников с онкозаболеваниями.
- Тяжелые эндокринные расстройства.
- Аутоиммунные болезни.
Назначаются скрининги врачом-генетиком после собеседования с партнерами и тщательного сбора анамнеза. Генетические анализы при планировании беременности могут пройти все пары, желающие иметь здорового ребенка. Также врачи выделяют факторы риска, наличие которых повышает вероятность рождения ребенка с генетическими отклонениями.
Shifokorlar
Preimplantatsion genetik test o'tkazish (pgt)
Preimplantatsion genetik test - EKO usulida olingan embrionlar genlarini o'rganishdir.
Tadqiqot maqsadi biror-bir anomaliyaga ega bo'lmagan sog'lom embrionlarni ular ayol organizmiga o'kazilgunigacha anilqlashfan iborat bo'lgan embrilologik laboratoriyada o'tkaziladi. Bunday tanlab olish ko'chirib o'tqasish uchun faqat sog'lom embrionlardan foydalanishga imkon beradi, bu sog'lom go'dak tu'g'ilishi bilan tugaydigan homiladorlikka ega bo'lish shansini oshiradi. Bundan tashqari, PGD hatto genetik buzilishlarga ega ota-onalardan bemor chaqaloq tig'ilishi xatarini minimumga tushirishga imkon beradi.
Embrionning PGD-ga ko'rsatmalari
Embrionlarning predimplantatsion diagnostikasi EKO-da hamma vaqt ham ko'rsatmalar bo'yicha o'tkazilmaydi. Er-xotin juftligi PGD-ni o'z tashabbusi bilan o'tkazishi mumkin, agar ular o'z chaqaloqlari aniq sog'lom tug'ilishini bilishni xohlashsa. EKO paytidagi PGD bo'lg'usi ota-onalarni ortiqcha tashvishlardan forig' etadi. PGD-ning uch ko'rsatmasi mavjud: Bir necha holatlarda EKO preimplantatsion diagnostika o'tkazishdan hatmiy foydalanishni ko'zda tutadi. Bunday ptotseduraga ehtiyojni EKO o'tkazayotgan shifokor aniqlaydi.
PGT ushbu kpr'satmalar bo'yicha o'tkaziladi:
- Ayol uoshi 34-dan, erkakniki esa – 39-dan ko'p;
- Anamnezda ikkitadan ko'p muvaffaqiyatsiz EKO urinishlari borligi;
- Anamnezda ikkitadan ko'p bola tashlashlar mavjudligi;
- Ota-onalar (ulardan biri) genetik translokatsiya, xromosoma translokatsiyalar, inversiyalar va boshqa genetik patologiyaga ega.
- 35 yashardan yosh ayollarda past sifatli embrionlarni muvaffaqiyatsiz 3 martadan ko'p o'tkazish.
Noninvasive prenatal testing (NIPT)
Показания к проведению НИПТ
- возраст беременной старше 35 лет;
- подозрение на генетические заболевания, появившиеся после ультразвукового осмотра;
- беременность, наступившая после ЭКО или других ВРТ;
- риск хромосомных аномалий, выявленных при проведении биохимического скрининга беременных;
- наличие врожденных аномалий у предыдущих детей;
- рождение мертвых детей в анамнезе;
- частые выкидыши или преждевременные роды;
- отягощенный семейный анамнез;
- бесплодие неясного происхождения.
К основным преимуществам неинвазивного пренатального теста относятся высокая точность и безопасность. Вероятность диагностической ошибки при его проведении составляет лишь 0,01%. Для проведения исследования потребуется только венозная кровь матери. Процедура забора крови абсолютно безопасна как для плода, так и для женщины. Еще один плюс — пройти анализ можно уже на девятой неделе беременности.
Altravita klinikasi reproduktiv tibbiyot, ayollar va erkaklar bepushtligini davolash, sitogenetik va molekulyar-genetik tadqiqotlar sohasida etakchi o'rinlarni egallaydi.
orKo'rib chiqish
Елена Фомина
Нет слов, чтобы выразить свою благодарность замечательному специалисту — Шушковой Александре Григорьевне. Благодаря её профессионализму и чуткому отношению к пациентам, у нас родился наш долгожданный сыночек. После 13 лет ожиданий, уже перестали верить в чудо... И оно случилось, благодаря Александре Григорьевне. Ещё раз, огромное спасибо Вам, Александра Григорьевна.
